Menkes-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Institutions de prise en charge 3
Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Zentrum für Seltene Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
0941 9442001
0941 9442002
Page Web
Email
- Kupfer-Stoffwechselstörung
- Hepatitis, autoimmune
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Vaskuläre Leberkrankheit, seltene
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
- Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte
- Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose